La tartamudez es un trastorno del habla que provoca interrupciones involuntarias en la fluidez verbal. Afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo y suele comenzar en la infancia, aunque en algunos casos persiste en la edad adulta.
Su origen es multifactorial, con influencia de factores ambientales, neurológicos y, como muestra un reciente trabajo científico, también genéticos en algunos casos.
Un macroestudio sin precedentes
El pasado 28 de julio, la revista Nature publicó un macroestudio que analizó los datos genéticos de más de 1,1 millones de personas, de las cuales casi 100.000 habían experimentado tartamudez. El objetivo fue identificar variantes del ADN que pudieran estar relacionadas con este trastorno y comprender mejor su base biológica.
Los investigadores descubrieron 57 regiones del genoma vinculadas a la tartamudez. Entre los genes señalados destacan VRK2, CAMTA1 y SLC39A8, relacionados con la actividad de las neuronas y la comunicación entre distintas áreas del cerebro.
Los resultados del estudio confirman que la tartamudez tiene una base genética compleja, influenciada por múltiples genes de efecto pequeño.
Vínculos con otros trastornos y perspectivas futuras
El estudio también encontró correlaciones genéticas entre la tartamudez y otros trastornos como el autismo, el déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y ciertas dificultades de coordinación auditiva y musical.
La heredabilidad del trastorno se estimó en alrededor del 9% tanto en hombres como en mujeres de ascendencia europea, lo que indica que no es puramente genética, pero que la contribución hereditaria es significativa.
Aunque los hallazgos no significan que exista un tratamiento disponible de inmediato, sí podrían permitir en el futuro diseñar terapias innovadoras que se apliquen desde las primeras etapas de la vida, especialmente en niños, para intervenir antes de que la tartamudez se consolide y resulte más difícil de tratar.
Conocer los genes y mecanismos biológicos implicados permitirá a la ciencia explorar enfoques más personalizados, desde intervenciones médicas hasta programas de prevención adaptados a las características individuales.
Fuente: RPP
